Biztató eredményt értek el egy súlyos örökletes betegség, a Hunter-kór kezelésében egy új génterápiával – írja a The Guardian. A hároméves amerikai Oliver Chu az első, aki részesült a kezelésben, amelyen kilenc hónapja esett át egy klinikai kutatás keretében.
A szakértők szerint még túl korai lenne sikeresnek nevezni az eljárást, de az orvosok bizakodók. Simon Jones, a manchesteri Saint Mary’s Hospital munkatársa és a csapat tagja szerint még négy fiút terveznek kezelni és bizonyítaniuk kell a terápia tartós hatását.
A Hunter-kórért egy hibás gén felelős, amely megakadályozza egy létfontosságú enzim létrejöttét. Ennek hiányában komplex cukormolekulák halmozódnak fel a szervekben és szövetekben, ami többek között ízületi merevséget, halláskárosodást, szívproblémákat, illetve demenciához hasonló kognitív hanyatlást okoz.
Az egyetlen engedélyezett gyógyszer az érintett gyermekek számára jelenleg egy a hiányzó enzimet pótló heti infúzió. A kezelést egész életen át kell folytatni, és rendkívül költséges, ráadásul a készítmény az agyat nem védi meg, így a kognitív hanyatlást nem tudja megakadályozni.
Génterápiával a Hunter-kór ellen
Az úttörő terápia részeként őssejteket gyűjtöttek Oliver véréből, majd helyettesítették a hibás gént egy működő másolattal. A kijavított őssejteket ezután infúzióval vitték be a véráramba, nem sokkal később pedig megkezdődött az enzim nagy mennyiségű termelése, a molekula ráadásul az agyba is eljutott.
A terápia óta a gyermeknek nincs szüksége a hagyományos kezelésre, ami biztató jel. „Az élete már nem a tűkről és a kórházi látogatásokról szól.
Beszéde, mozgékonysága és kognitív fejlődése látványos módon javult
– mondta a BBC-nek a fiú apja, hozzátéve, hogy a beavatkozás óta állapota exponenciálisan javul.
A szülők remélik, hogy a génterápia Oliver bátyjának, Skylernek is segíthet, aki ugyanebben a betegségben szenved. A kezelés nem tudja visszafordítani a már meglévő szerv- és szövetkárosodást, de Skyler esetében a vizsgálatok azt mutatják, hogy ötéves kora ellenére a rendellenesség még nem érintette jelentősen.
A Hunter-kór túlnyomórészt fiúknál alakul ki. Rendkívül ritka, világszerte 100 ezer fiúból egynél fordul elő.
The post Forradalmi génterápiával segítettek egy halálos genetikai betegségben szenvedő fiún first appeared on 24.hu.
