Mi is pontosan a Cri du chat-szindróma? A választ Dr. Egyed Balázs, az ELTE Genetikai Tanszékének adjuktusa adja meg: „Jérôme Jean Louis Marie Lejeune (1926-1994) francia gyermekgyógyász és genetikus 1963-ban három különböző gyermeknél ugyanazokat a tüneteket figyelte meg: szellemi és fizikai visszamaradottság, kisfejűség, elálló szemek és a belső szemet eltakaró bőrredőt, szokatlanul magas és panaszos síráshang, amit a gégefedő fejletlensége okoz”.

Ez utóbbi tünet franciául a cri du chat, azaz macskanyávogás, amiről e szindróma a nevét kapta – hozzátéve, nem mindegyik család szereti, ha így nevezik meg az érintettet.

Vannak, akik sokkal inkább az ajakkerekítéses-szindróma kifejezést preferálják, ami szintén jellemző erre az állapotra.

Kromoszómasérülés okozza

„Ma már azt is tudjuk, a hátterében az áll, hogy az ötös kromoszóma rövidebb karja egy véletlen során letörik” – folytatja a genetikus. Ennek következtében olyan gének deletálódnak, azaz semmisülnek meg, amelyekből például a hangszál kialakulásáért, megfelelő működéséért is felelős kötőszövetek jönnének létre.

Mindannyiunk DNS-e két kópiában (másolatban) van jelen minden egyes sejtünk sejtmagjában: egyik felét édesanyánktól, másikat pedig édesapánktól kapjuk. Ez azt jelenti, hogy a kromoszómák párokba rendeződnek, szakkifejezéssel: homológ párokat alkotnak.

Ezeket -1-től 22-ig számozzák a szakemberek aszerint, hogy a legtöbb DNS-t tartalmazó, kvázi legnagyobb méretű kromoszómánk az 1-es, a legkisebb pedig a 22-es. Mellettük van a két ivari kromoszóma, amely a lányokban XX, fiúkban XY.

Összességében tehát kétszer 23 DNS-szálban, és nem egy nagy „gombolyagban” vannak jelen testünkben a gének. Minden egyes kromoszóma két különálló karra osztható: egy rövidebbre és egy hosszabbra.

„Homológ kromoszómapárjaink vannak, így joggal merül fel a kérdés, a másik miért nem tudja javítani az elveszett kart, kompenzálni a hibát. Ennek az az oka, hogy a genetikai folyamatok és fejlődés dózisfüggő. Van egyszerű, mondjuk az alkohol lebontásáért felelős enzimet kódoló gén, ez az alkohol-dehidrogenáz. Ha az egyik kromoszómán ez sérül, a másikon lévő elegendő ahhoz, hogy a szervezet lebonthassa az alkoholt” – adja meg a választ saját kérdésére Egyed Balázs.

Viszont a többi már nem ilyen szimpla, enzimatikus folyamat, hanem jelátviteli kapcsolat.

Nagyon sok folyamatban már nem elég, ha korábban lefeleződött egy gén, így a Cri du chat kialakulásánál sem.

Ritkán, amennyiben mindkét 5-ös kromoszóma sérül, abban az esetben még inkább súlyosak a tünetek.

Kevés a hasonló rendellenesség

De nem csak az 5-ös kromoszóma törik, hanem bármelyik másik. Ennek függvénye, hogy milyen széles skálán mozognak a tünetek: kisebb kromoszóma sérülésénél kevesebb, míg nagyobbat érintő deléciónál több tünet lép fel.

Ha nagyobb gén sérül, akkor azt úgy mondják: letális, vagyis halálos a mutáció. Az érintett utódok nem életképesek. ugyanis nagyon fontos géneket tartalmazó kromoszómáik vesznek el. Egy ilyen magzat 1-3 hónapos korában abortálódik.

Ez nem anyai, hanem fejlődési folyamatokban bekövetkező hiba. Ilyenkor „megy el a magzat” – népnyelvi kifejezéssel élve.

„Pont a Cri du chat az, ahol az 5-ös kromoszóma sérüléséből adódóan még életképes a gyermek.

Nem sok hasonló, genetikai rendellenességből adódó állapot van.

Leggyakoribb ilyen a Down-szindróma, amely általában a 21-es kromoszóma triszumjára vezethető vissza.

Itt arról van szó, hogy amikor a gaméta, a hímivar- és petesejt létrejön, nem válik szét, hanem kettő jut az egyik kromoszómába, nulla a másikba. Amelyikben nincs, az elhullik, de amelyikben kettő van, normálisan működik tovább. Amennyiben ez olyan ellenkező ivarsejttel találkozik, amelyben egy található, akkor a létrejövő zigóta három kópiában hordozza a 21-es kromoszómát” – tér ki a legismertebb, értelmi fogyatékosságot okozó kórkép okaira a genetikus.

Akár a Down-, akár a Cri du chat-szindrómáról teszünk említést, nem hagyhatjuk figyelmen kívül az életkort. Hiába fejlődnek egyre inkább az érintetteket segítő módszerek, teszi hozzá a szakértő, sajnos még mindig nem érik el a várható élettartam felét sem. „Arányaiban tekintve mégis jobb a helyzet, ugyanis 50 éve nagyságrendileg 20 év volt az elérhető maximum, ami napjainkra akár 40-50- is lehet” – mondja a kutató.

A fiúknál nagyobb a halandóság

Ezzel szemben Bencsikné Mayer Mónika, aki a Cri Du Chat Batári Társaság vezetőjeként 2001 óta keresi a sorstárs családokat, tapasztalataiból kifolyólag úgy látja: régebbi orvosi anyagokban szerepelt az a szerencsétlen, nem éppen megalapozott mondat, hogy gyakran az 1 éves kort sem élik meg az érintettek.

„Kivétel, ha nagyon komoly társult betegségekkel születnek a gyerekek, ami nem a szindróma szoros velejárója. Mióta a sorstárs családokat keresem, azóta egyetlen kislányt veszítettünk el 1 éves kora körül. Már egy évtizede is problémája volt a Down Alapítványnak, hogy a bentlakásos intézményeiben hogyan oldja meg az együttélést 20-as és az idős, 60-70 éves érintettekkel” – teszi hozzá.

Ha már statisztika, a genetikus szakértő érintőlegesen kitér a nemenkénti megoszlásra is: alapesetben ellenállóbbak a lányok, mint a fiúk. „Egészséges újszülöttek esetén ez az eltolódás nagyjából 1-1,01 a lányok javára, ami érdekes módon a nemi érés időpontjára egyenlítődik ki. Ez azt jelenti, hogy fiúk esetében nagyobb a halandóság, mint a lányoknál” – mondja.

Jelenleg a kutatás ott tart, hogy korszerű DNS-vizsgálatokkal arra is fény derülhet, apai vagy anyai oldalról származik a mutációt okozó gaméta, de konkrét gyakoriságra egyelőre nincs válasz.

Így azt sem szögezhetjük le, hogy fiúknál vagy lányoknál gyakoribb a Cri du chat.

„Általában azt szokták mondani, az apai mutációs gyakoriság nagyobb, mint az anyai, mert sokkal több osztódáson mennek keresztül a spermiumsejtek, mire kialakulnak. Következésképp nagyobb a hiba, a deléció kialakulásának esélye is. Tehát ez nem kikerülhető, véletlenszerű esemény” – hangsúlyozza Egyed Balázs.

Amíg a kutatók dolgoznak az érintett családok igyekeznek pozitívan megélni az egyébként küzdelmes mindennapokat. Ennek tanúbizonyítékául láthatók cikkemben a fotók.

The post A Cri du chat-szindrómások számára is lehet színes az élet first appeared on National Geographic.